Uspostavljeni su mutacije u nekoliko gena, koji se javljaju u gotovo svim slučajevima aneurizme mozga. Nakon proučavanja mutacija, otkriven je zajednički signalni put kojim nastaju, kao i kako dovode do aneurizme. To je dovelo do razvoja prvog liječenja lijekovima koji blokira ovaj signalni put i sprječava nastanak aneurizme.
Moždana aneurizma nastaje kada se dio krvne žile u mozgu izboči, što uzrokuje pucanje krvne žile i uzrokuje unutarnje krvarenje. Moguće je pronaći aneurizmu u mozgu koja nije pukla, ali ovisno o mjestu problema, liječenje može biti teško. Položaj krvne žile u mozgu može kirurški zahvat učiniti znatno rizičnim ili nemogućim, pa se traže metode liječenja aneurizme koje ne zahtijevaju operaciju.
Najčešći tip aneurizme u mozgu je tzv sakularna aneurizma. Karakterizira ga to što se krvna žila “izboči” samo s jedne strane, gdje je stijenka žile stanjena i ne može održati svoj oblik. Znanstvenici s RIKEN-a, Japan, krenuli su u otkrivanje uzroka ove vrste aneurizme kako bi mogli usmjeriti razvoj liječenja protiv tog stanja.
Istražujući svu DNK koja se veže na proteine u stanicama oko arterija, znanstvenici su otkrili šest gena, koji su povezani s pojavom aneurizme. Oni pokazuju mutacije koje su prisutne u više od 90% aneurizmi mozga i odsutne su kada aneurizme nema. Daljnji dokaz da su geni povezani s pojavom aneurizme je da se mutacija u genu zvanom PDGDRB može pronaći u malim količinama u uzorcima iz aneurizme.
Gen PDGDRB odgovoran je za upala u stanicama kao i za migracija stanica. Utvrđeno je da uporaba lijeka pod nazivom sunitinib može blokirati djelovanje varijante ovog gena koja je povezana s pojavom aneurizme. Ispitivanja su pokazala da kod aneurizme mozga ovaj lijek može očuvati normalan oblik arterija i čvrstoću njihovih stijenki.
Sunitinib, kao i činjenica da šest gena povezanih s pojavom aneurizme dijele zajednički biološki signalni put, otvara mogućnosti za razvoj novih budućih tretmana protiv aneurizme mozga. Zbog mnogih čimbenika povezanih sa stanjem, operacija ponekad nosi povećane rizike, a otkrivanje medicinskog liječenja može biti od velike koristi u nekim slučajevima aneurizme.
Reference:
RIKEN. Studija otkriva mutantsko podrijetlo aneurizmi mozga i pokazuje prvo liječenje lijekovima. Preuzeto 15. lipnja 2023. s https://medicalxpress.com/news/2023-06-mutant-brain-aneurysms-drug-treatment.html
Nakatomi, H. (2023., 14. lipnja) Povećana signalizacija PDGFRB i NF-κB uzrokovana visoko prevalentnim somatskim mutacijama u intrakranijalnim aneurizmama. Preuzeto 2023., 15. lipnja s
