Identificirani su geni koji uzrokuju rijetku kožnu bolest. Također je otkriven potencijalni tretman za bolest zvanu pansklerotična morfea.
Morphea je upalna bolest kože. Manifestira se otvrdnućem dijelova kože. Točke koje se pojavljuju mogu biti male i neprimjetne, ali mogu i napredovati i uzrokovati zatezanje kože, svrbež i bol. Morfin često nije opasan i nestaje unutar nekoliko tjedana nakon pojave.
Pansklerotična morfeja teška je varijanta jednostavne morfeje. Obično zahvaća cijelo tijelo, a posljedice bolesti su ozbiljne za kožu. Bolest uzrokuje teške lezije ili rane na koži. Sposobnost kože za brzo zacjeljivanje je smanjena, a ožiljci zahvaćaju sve njezine slojeve, zahvaćajući i mišiće. Kako bolest napreduje, mišići otvrdnu i postupno se raspadaju. U kombinaciji s ukočenošću zglobova, oni kojima je dijagnosticirana ova bolest su imobilizirani.
Ovo je najrjeđi morfej – s godišnjom incidencijom od 1,5 na 100 000 ljudi. To je razlog zašto znanost do sada nije pronašla njegov genetski uzrok. No znanstvenici s Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma identificirali su uzrok i možda imaju odgovor na potencijalno liječenje.
Gen krivac zove se STAT4. Ima višestruke uloge u tijelu, a također može utjecati na druge gene putem faktora transkripcije. Također sudjeluje u borbi protiv infekcija, kao i kontrolira važne procese u cijeljenju kožnih rana.
Studija je otkrila prekomjernu aktivnost proteina STAT4 kod pacijenata s pansklerotičnom morfijom. Rezultat povećane aktivnosti je ciklus upale i smanjena sposobnost zacjeljivanja. Ciklus s vremenom pogoršava ova stanja i dovodi do posljedica bolesti. Međutim, znanstvenici su uspjeli zaustaviti ciklus ciljanjem na drugi protein koji je u interakciji sa STAT4. Janus kinaza, ili je JAK uključen u upalni proces izazvan STAT4. Inhibicija JAK rezultirala je prekidom ciklusa i značajnim poboljšanjem stanja kože kod pacijenata.
Lijek koji potiskuje protein JAK tzv ruksolitinib, ili ruskolitinib. Koristi se za liječenje artritisa, kolitisa i drugih kroničnih upalnih bolesti. Sada može naći primjenu iu liječenju pankslerotičnog morfeja. To je najučinkovitiji lijek do danas. Ostali lijekovi koji su se do sada koristili nisu bili tako učinkoviti i obično imaju mnogo nuspojava. JAK inhibitor također može biti odgovor na druge kožne bolesti povezane s lezijama tkiva.
Reference:
Broderick, L. (2023., 31. svibnja) Varijanta STAT4 i odgovor na ruksolitinib u autoinflamatornom sindromu. Preuzeto 1. lipnja s
