Također se naziva policitemija vera (PV) i može biti praćena povećanjem broja bijelih krvnih stanica i trombocita. Bolest je karakterizirana mutacijom JAK-2 u 99%. Ovo molekularno oštećenje potaknulo je razvoj molekularno ciljane terapije (u određenim indikacijama) s lijekom ruksolitinibom, koji je promijenio terapijski krajolik bolesti.
Kojoj kategoriji bolesti pripada?
PV pripada kroničnim klasičnim mijeloprofirativnim neoplazmama (MPNS), zajedno s kroničnom mijeloičnom leukemijom, idiopatskom trombocitemijom i idiopatskom mijelosklerozom. PV je najčešća od ostalih bolesti (40-50 novooboljelih godišnje u populaciji od 100 000 ljudi) i od njih se razlikuje po prisutnosti povećane mase eritrocita (ili crvenih krvnih zrnaca), tj. povećan hematokrit. Povišeni hematokrit prema najnovijim kriterijima Svjetske zdravstvene organizacije (WHO, 2016.) iznosi za muškarce >49%, a za žene >48% i ima najveću stopu tromboembolijskih komplikacija među MPN-ovima.
Je li povećanje hematokrita dovoljno za postojanje ove hematološke bolesti?
Naravno da ne, jer povišeni hematokrit može koegzistirati s drugim bolestima, npr. kronična hipoksija, tj. nizak kisik u krvi, s klasičnim primjerom plućnih bolesti ili čak novotvorina koje luče eritropoetin (to je hormon koji regulira proizvodnju eritrocita koji nastaju u bubrezima).
Koji su kriteriji za postavljanje dijagnoze PV-a?
Trenutačni kriteriji (WHO, 2016.) su: o povišeni hematokrit, prisutnost mutacije JAK-2, kompatibilna biopsija koštane srži i normalna ili snižena razina eritropoetina u serumu.
Čimbenici za koje se smatra da uzrokuju PV
Jedini inkriminirajući toksični čimbenik je izloženost ionizirajućem zračenju i benzinu. Međutim, u većini slučajeva uzrok ostaje nepoznat i zbog toga se naziva i idiopatska eritrocitoza.
Koje su najčešće kliničke manifestacije?
To su palpabilna splenomegalija u 36% slučajeva, vazomotorni simptomi, arterijska tromboza (16%), venska tromboza (7%) i krvarenje (4%). Ostali simptomi su: intenzivno crvenilo konjunktive, smetnje vida, eritrocijanski ten, znakovi gihta i visoka učestalost peptičkih ulkusa. Bolesnice, uglavnom žene mlađe od 45 godina s trombozom slezene (portalne slezene ili mezenterične vene) trebaju se pregledati na policitemiju veru.
Karakterističan simptom je svrbež koji se prenosi vodom (tj. svrbež kože nakon obično tople kupke unutar 10 minuta). Ovaj simptom se nalazi u 36% slučajeva, moguće je da prethodi mnogo godina prije ukupne manifestacije bolesti, dok je u kombinaciji s nižim stopama arterijske tromboze.
Kako se vrši procjena simptoma, a time i poremećaja kvalitete života bolesnika s PV
U tu svrhu sastavljena je tablica procjene simptoma koja uključuje:
1. Stupanj umora/plaćanja.
2. Simptomi u mikrocirkulaciji (glavobolja, vrtoglavica, poremećaji koncentracije, ameodija, nesanica, loše raspoloženje, seksualni problemi).
3. Simptomi hiperkatabolizma, gubitak tjelesne težine, svrbež, izbočine kostiju, groznica, noćno znojenje.
4. Simptomi splenomegalije, nelagoda i bol u lijevom hipohondriju i osjećaj rane punine želuca nakon jela.
Kakav je trenutačni terapijski pristup PV-u?
Prije svega, nema lijeka. Međutim, možemo ublažiti simptome, npr. mikrocirkulacije primjenom niskih doza aspirina (gdje nema kontraindikacija). Primjenom sustavnih krvarenja s ciljanim hematokritom
Od temeljne je važnosti točno dokumentirati dijagnozu jer, ako je uzrok povišenog hematokrita sekundaran, npr. respiratorne etiologije, nastojanje da se smanji HF
Nasuprot tome, prava policitemija često se pogrešno dijagnosticira u obliku maskiranog oblika (granični oblici hematokrita), s posljedičnim nepreveniranjem vrlo opasnih trombohemoragijskih komplikacija.
Drugi terapijski pristup je primjena citoredukcije, npr. Hydroxyurea ili Interferon-a, te na kraju uz primjenu inhibitora JAK-2 (Ruxolitinib). Ove intervencije ne samo da olakšavaju, već povećavaju ukupno preživljenje smanjujući rizik od trombohemoragijskih komplikacija i usporavajući napredovanje do mijeloskleroze i akutne leukemije.
Koje su stope komplikacija, kriteriji rizika i konačno prognoza bolesti
Parametri rizika u PV su dob, leukocitoza i prethodni vaskularni događaji. Stope komplikacija su: trombotski događaji 34-39%, slučajevi krvarenja 2,90%, leukemijska diverzija 5,5% u 15. godini.
Prognostički, prema današnjim podacima, niskorizični pacijenti imaju dugo preživljenje od nekoliko desetljeća. Druga hematološka klinika GSM-a primjenjuje načela precizne hematologije, odnosno dijagnostika se temelji na molekularnim markerima, a liječenje je personalizirano, odnosno prilagođeno rizičnoj skupini bolesnika.
ygeiamou.gr
