Geni smješteni na Y kromosomu bitni su za spermatogenezu i pravilan razvoj muških spolnih žlijezda. Y-vezana neplodnost je poremećaj koji utječe na proizvodnju sjemene tekućine, gdje tijelo oboljelog muškarca ne uspijeva proizvesti zrelu spermu (azoospermija), proizvodi manji broj spermija od uobičajenog (oligospermija) ili proizvodi spermije abnormalnog oblika ili se ne kreću pravilno. Muškarci koji pate od neplodnosti Y-kromosoma ne osjećaju druge znakove ili simptome povezane s tim stanjem. Neplodnost povezana s poremećajima Y kromosoma javlja se u otprilike 1 od 2000 do 1 od 3000 muškaraca svih etničkih skupina.
Mikrodelecije Y kromosoma vodeći su genetski uzrok muške neplodnosti, s prevalencijom od 10-15% u slučajevima neobstruktivne azoospermije i 5-10% u slučajevima teške oligospermije. Neki muškarci s neplodnošću povezanom s Y-om koji dožive blagu do umjerenu oligospermiju mogu s vremenom začeti dijete prirodnim putem. Muškarcima s oligospermijom također se može pomoći potpomognute reproduktivne tehnologije.
Normalno, osoba ima 46 kromosoma u svakoj stanici. Dva od 46 kromosoma su spolni kromosomi, koji se nazivaju X i Y. Žene imaju dva X kromosoma (46, XX), a muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom (46, XY). Mnogi geni na Y kromosomu uključeni su u određivanje i razvoj muškog spola. Konkretno, geni u regijama Y kromosoma koje se nazivaju regije faktora azoospermije (AZF) daju upute za sintetiziranje bjelančevinekoji su uključeni u proizvodnju i razvoj sperme, iako specifične funkcije tih proteina nisu dobro shvaćene.
Y-vezana neplodnost uzrokovana je delecijama (gubicima dijelova kromosoma) gena u AZF regijama. Ova brisanja ukloniti nekoliko gena ili u rijetkim slučajevima jedan gen. Gubitak ovog genetskog materijala vjerojatno sprječava proizvodnju jednog ili više proteina potrebnih za normalan razvoj spermija. Kao rezultat toga, razvija se malo ili nimalo spermija, što rezultira neplodnošću Y-kromosoma.
Budući da neplodnost povezana s poremećajima u Y kromosomu sprječava mogućnost začeća, ovo se stanje obično ne nasljeđuje. Većina slučajeva ovog kršenja rezultat je nove (de novo) delecije Y kromosoma koje se javljaju tijekom stvaranja spermija kod oca oboljele osobe koji sam po sebi ne pati od neplodnosti. Ovi se slučajevi javljaju kod muškaraca bez obiteljske povijesti poremećaja.
Kada muškarci s neplodnošću Y-kromosoma uspiju proizvesti potomstvo, bilo prirodnim putem ili uz pomoć potpomognute reprodukcije, prenose genetske promjene na Y-kromosomu na sve svoje sinove. Kao rezultat toga, njihovi sinovi također su razvili Y-kromosomsku neplodnost. Ovaj oblik nasljeđivanja naziva se Y-spojen. Kćeri ne nasljeđuju Y kromosom i nisu zahvaćene.
Reference:
1. Esteves SC, Agarwal A. Novi koncepti muške neplodnosti
2. Gallego A, Rogel R, Lujan S, Plaza B, Delgado F, Boronat F. Mikrodelecije gena AZF: serija slučajeva i pregled literature
3. Goncalves C, Cunha M, Rocha E, Fernandes S, Silva J, Ferraz L, Oliveira C, Barros A, Sousa M. Y-kromosomske mikrodelecije u neobstruktivnoj azoospermiji i teškoj oligozoospermiji
4. Krausz C, Casamonti E. Spermatogenic failure and the Y chromosome
5. Liu XG, Hu HY, Guo YH, Sun YP. Korelacija između mikrodelecije Y kromosoma i muške neplodnosti
