Yuliana Todorova ima 62 godine i živi s rijetkom genetskom bolešću transtiretinske obiteljske amiloidne polineuropatije (FAP). Bolest se odvija s teškim neurološkim i kardiovaskularnim manifestacijama. S gospođom Todorovom razgovaramo o odbijanju Fonda za zdravstveno osiguranje da plati lijekove za liječenje kardiološkog oblika FAP-a.
– Gospođo Todorova, koji su simptomi i što oštećuje organe u vašoj bolesti?
– Kod ove bolesti u tijelu se nakuplja amiloid koji najviše oštećuje živčani sustav i srce. Kada su glavni simptomi neurološki, transtiretinska amiloidoza počinje utrnulošću, bolovima u udovima, grčevima, slabošću mišića, nemogućnošću izvođenja nekih uobičajenih pokreta. Kada su simptomi prvenstveno kardiovaskularni, javlja se kardiomiopatija.
Čovjek ostaje bez daha, sve mu je teže obavljati svakodnevne aktivnosti. Nažalost, transtiretin amiloidnu kardiomiopatiju vrlo je teško dijagnosticirati. Kardiolozi koji nisu upoznati s ovom rijetkom bolešću često zamjenjuju amiloidne naslage s kolesterolskim plakovima. Ali naslage amiloida vrlo brzo oštećuju srce.
Nedavno je prof. Gospodinova, inače najveći stručnjak za kardiološki oblik transtiretinske amiloidoze, primila osobu s toliko pogoršanim stanjem da je bilo potrebno hitno ugraditi pacemaker. Kardiolozi nisu bili sigurni da bi pacijent ikada mogao otići kući bez srčanog udara.
– Kada su se pojavili simptomi i kako ste došli do dijagnoze?
– Imao sam 52 godine kada su počeli ozbiljni grčevi i trnci u prstima, koji su me noću čak i jako boljeli. Nisam mogao spavati, odmoriti se, raditi. Imao sam i problema s debelim crijevom. Radili su mi svakakve pretrage i na kraju mi nisu dali nikakvu dijagnozu. Bio sam kod gastroenterologa i neurologa. Dobio sam standardne lijekove za neuropatiju.
Do dijagnoze sam došao zahvaljujući svom prvom rođaku. Drastično je smršavio preko 40 kg i oko godinu dana bio je na pregledima po bolnicama kod raznih specijalista. Sasvim slučajno je naišao na gastroenterologa dr. Radislava Nakova, nažalost, sada pokojnog, koji je kraće vrijeme radio u timu prof. Turneva na Neurološkoj klinici Aleksandrovske bolnice.
Dr. Nakov je sugerirao da bi to mogao biti FAP i uputio moju sestričnu na istraživanje u kliniku prof. Turneva. Ispostavilo se da je moj rođak otključao genetsku bolest. S genetskom greškom se rađamo, ali se bolest otključava oko 50. godine.
Moja sestrična je liječnicima spomenula da i ja imam problema. Tada sam bez razloga smršavio oko 10 kg. Odmah me nazvao dr. Sarafov, također pokojni, nažalost. Napravio sam razne pretrage, uključujući i genetiku, i dijagnosticirana mi je transtiretinska obiteljska amiloidna polineuropatija. Tako su zahvaljujući mojoj sestrični prije šest godina otkrili i moju bolest.
– Čime se liječiš?
– Odmah sam dobila terapiju Tafamidisom od 20 mg. Zahvaljujući ovom lijeku moje stanje se dosta popravilo. Ali nažalost, moj bratić ima uznapredovalu kardiomiopatiju, amiloidne naslage u srcu su teške i ima napadaje. Čak i prije nego što se to stanje postigne, u takvih bolesnika treba započeti terapiju Tafamidisom od 61 mg.
U dozi od 20 mg lijek je učinkovit samo kod neuroloških simptoma, dok srce ostaje gotovo nezaštićeno. Nakupljanje amiloida brzo pogoršava rad srca i neizbježno dovodi do invaliditeta i smrti. Kada se bolest ne liječi, preživljenje nije dulje od 5-6 godina. Ako moj bratić, koji sada ima 62 godine, krene s ovim liječenjem, barem će moći držati bolest podalje i imati priliku živjeti normalnim i dostojanstvenim životom, a da se o njemu nitko ne brine.
Još jedna moja prijateljica s istom bolešću trebala je odavno biti na ovoj terapiji, ali sada ne znam hoće li uopće imati priliku popraviti svoje stanje. Jako je smršavjela, sad je u invalidskim kolicima, jedva jede. Pije samo tekućine. Njeno stanje je vrlo ozbiljno. Tužno mi je pričati o njoj jer stvari dolaze kraju.
Julijana Todorova
– Zašto se ti pacijenti ne liječe većom dozom od 61 mg?
– U Europi se već tri godine primjenjuje liječenje Tafamidisom od 61 mg, koje ima dokazane rezultate u kontroli kardiovaskularnih simptoma naše bolesti. U Bugarskoj, međutim, lijek u ovoj većoj dozi ne nadoknađuje Fond za zdravstveno osiguranje. Već tri godine naši liječnici ulažu ogromne napore da se liječenje odobri dopisima institucijama.
Neurolog prof.Ivaylo Turnev, kardiologinja doc.Mariana Gospodinova i Vladimir Tomov – predsjednik Nacionalne udruge osoba s rijetkim bolestima predali su potrebne dokumente. Postoje stručna mišljenja o ovoj rijetkoj bolesti u njena dva oblika, ali nažalost dobivamo odbijenicu od HZZO-a.
Pacijenti s teškom kardiomiopatijom zbog nakupljanja amiloida su samo 20 ljudi. Ali oni su u takvom stanju da liječenje Tafamidisom od 61 mg treba odmah započeti. Inače će vrlo brzo doći do nepopravljivih oštećenja i smrti.
– Zašto RZZO odbija refundirati lijek?
– Odbijenica je stručnjaka HZZO-a. Ne mogu ovo razumjeti – stručnjaci NHSOC-a ne priznaju mišljenje specijalista o bolesti transtiretinska obiteljska amiloidoza u njezina dva oblika. Kako to da su stručnjaci Kasate ispali veći stručnjaci za našu rijetku bolest od liječnika koji nas liječe i koji se s tim problemom bave desetljećima! Razlog je po svemu sudeći financijski, iako je trenutačno samo 20-ak pacijenata hitno potreban ovaj tretman.
Naši liječnici i pacijenti s rijetkim bolestima poput mene bili su 4. listopada na sastanku s članovima Povjerenstva za zdravstvo u Narodnoj skupštini, s predstavnicima ZZZ-a i Ministarstva zdravlja. Tamo smo saznali da je RZZO prijavio milijune BGN ušteđenih ove godine. Meni se, međutim, taj novac ne štedi, nego preusmjerava. Što znači štedjeti na lijekovima za teške bolesnike! Sve dok su živi pacijenti s našom bolešću, koji bi mogli nastaviti živjeti zahvaljujući Tafamidisu od 61 mg, milijuni ušteđenog novca RZZO-a zapravo su skrenuti sa svoje prave namjene.
– Koliko košta ovaj lijek?
– Znam da moj lijek, koji je u dozi od 20 mg, košta blizu 19.000 leva mjesečno za jednog pacijenta. Koliko znam, u dozi od 61 mg, lijek je nekoliko puta skuplji. Prof. Gospodinova je objasnila da je doza zapravo 4 puta veća, a ne 3 puta, jer je bioaktivna tvar 4 puta veća od one u Tafamidisu od 20 mg. Na taj način štiti srce od nakupljanja amiloidnih naslaga.
Doista, lijekovi su skupi, ali Zavod za zdravstvo nema moralno pravo štedjeti novac iz svog godišnjeg proračuna kada pacijentima uskraćuje pravo na život, i to dostojanstven. Djelatnost institucija, poput Zavoda za zdravstveno osiguranje, ima humanitarnu svrhu – zbrinjavanje osoba kojima je potrebna medicinska pomoć. Upravo zato se i dalje nadam, zajedno sa svim oboljelima od moje bolesti, razumijevanju HZZO-a i Ministarstva zdravlja da se lijek koji spašava život što prije uvrsti na pozitivnu listu lijekova koji se refundiraju. .
Nema govora o čekanju novog lijeka koji je upravo prošao klinička ispitivanja i koji je pred registracijom. Ovo nije slučaj. Već više od tri godine u kliničkoj praksi dokazujemo rezultate i učinkovitost lijeka. Spašava ljudske živote, čak omogućuje i normalan život. Zahvaljujući adekvatnom liječenju, primjerice, radim već šestu godinu, čak sam dva puta išla na porodiljni zbog čuvanja unučadi.
Zahvaljujem našim liječnicima što su pripremili i dostavili svu dokumentaciju, učinili sve da reguliraju uzimanje lijeka od HZO-a. Ako bude potrebno, ponovno će predati dokumente. Ali nećemo stati, s obzirom da se ovaj lijek uspješno koristi u bolesnika s transtiretinskom obiteljskom amiloidnom kardiomiopatijom. Mi smo europska država i normalno je da dobijemo adekvatnu medicinsku skrb.
Mara KALČEVA
