Alportov sindrom uključuje skupinu nasljednih bolesti s heterogena zahvaćenost bazalnih membrana bubrega, pužnice i oka. Promjene u relevantnim organima dovode do odstupanja u funkciji. Kod zahvaćenosti bubrega najčešći znakovi su:
- Hematurija – najraniji i najčešći znak Alportovog sindroma;
- proteinurija;
- Hipertenzija – česta u drugom desetljeću života;
Edem i nefrotski sindrom nalaze se u 30-40% mladih ljudi. Nisu tipični za rano djetinjstvo.
Koje se promjene događaju u glomerularnoj bazalnoj membrani?
U ranim fazama razvoja bubrega oni su uglavnom prevladavajući alfa 1 (IV) i alfa 2 (IV) lanca u glomerularnoj bazalnoj membrani. S diplomiranjem bubrega alfa 3 (IV), alfa 4 (IV) i alfa 5 (IV) počinju se kombinirati i formirati jedinstvenu kolagensku mrežu. Abnormalnosti čak iu jednom lancu dovode do poremećaja u procesu i otežavaju formiranje složene strukture. Ona postaje nestabilna i sklona utjecaju raznih štetnih čimbenika.
Epidemiologija
Alportov sindrom je rijetka bolest s incidencijom od cca 2,2% kod djece i 0,2% među starijom populacijom sa završnom fazom bubrežne bolesti. U Europi je učestalost 0,6% od pacijenata sa završnom fazom bubrežne bolesti. Najčešći oblik je X-vezan, uglavnom zahvaća žene.
Prognoza
Hematurija je česta uspostavlja već u dojenačkoj dobi i ranom djetinjstvu u muškom rodu. Proteinurije obično nema u djetinjstvu.
Problemi sa sluhom i vidom su odsutni pri rođenju, obično se počinju razvijati oko adolescencije ili čak kasnije, najčešće prije početka zatajenja bubrega.
Napredovanje zatajenja bubrega
Napredovanje oštećenja bubrega ovisi o vrsti mutacije.
X-vezano nasljeđivanje Alportovog sindroma povezano je s razvojem zatajenja bubrega kod svih muških nositelja mutacije. Prognoza za razvoj terminalnog zatajenja bubrega je za 90% bolesnika do dobi od 40 godina.
Uz ranu pojavu simptoma u anamnezi (uključujući oštećenje sluha i vida), oštećenje bubrega također dolazi brže.
Žene s X-vezanim nasljeđem Alportovog sindroma pate od blažeg oštećenja bubrega s tendencijom starenja.
Informiranje i edukacija pacijenata s relevantnim problemom je izuzetno važna.
Liječenje
Terapija uključuje ljekovitih proizvoda i kirurgija
Primjenjuju se ACE inhibitori i blokatori angiotenzinskih receptora (ARB) u svih s dokazanom proteinurijom sa ili bez prisustva arterijske hipertenzije.
Aktivno se liječe bakterijske infekcije.
Kontrola stanja važna je kod svih s hiperparatireozom i dislipoproteinemijom.
Kada se dosegne završni stadij bubrežne bolesti, jedina opcija je transplantacija. Ne dolazi do recidiva presatka i vjerojatnost primanja presađenog organa slična je onoj kod drugih bolesti bubrega. Manji dio transplantiranih pacijenata razvije anti-GBM antitijela i nefritis.
Reference:
1. Alportov sindrom, Ramesh Saxena, MD, PhD; Glavni urednik: Vecihi Batuman, dr.med., FASN;
2. Priručnik za dijagnostiku i liječenje dječjih bolesti, ur. prof. dr. Tonyo Shmilev, ind. Rajkov 2014