Danoneova bolest (Danon) je rijedak genetski poremećaj koji ima X-vezan dominantni obrazac nasljeđivanja, što znači da muškarci su teže pogođeni od žena. Među dječacima, ključne značajke su patologija koja zahvaća srčani mišić (kardiomiopatija), slabost tjelesnih mišića (skeletna miopatija) i intelektualna nesposobnost u rasponu od blagih do ozbiljnih problema s učenjem.
U većini slučajeva u muškaraca bolest napreduje sve dok nije potrebna transplantacija srca ili smrtni ishod u drugom do trećem desetljeću života. Žene su također pogođene bolešću, iako u manjoj mjeri. Često pojava simptoma kod žena je odgođen, sve do punoljetnosti. Međutim, u nekim slučajevima, Dannonova bolest kod žena napreduje do stanja koje zahtijeva transplantaciju srca u drugom desetljeću života, slično tijeku bolesti koji se viđa kod muškaraca.
Druge značajke Danoneove bolesti uključuju srčane aritmije (koje mogu zahtijevati upotrebu lijekova ili pacemaker) i bolesti oka koje zahvaćaju mrežnicu. Bolest retine ne utječe uvijek na vid, osobito u početku. Dannonova bolest obično nije prisutna pri rođenju osim ako se ne izvrše krvne pretrage u slučaju sumnje na bolest (tj. sina rođenog od majke za koju se zna da ima tu bolest).
Simptomi Danoneove bolesti razlikuju se od slučaja do slučaja i ovise o spolu. Dečki obično pokazuju rani znakovi problema s mišićima (kao što su poteškoće s hodanjem), a motoričke sposobnosti mogu biti odgođene. Intelektualne teškoće često primjećuju roditelji ili učitelji i u početku mogu biti prilično blage. Razvoj bolesti srca može dovesti do dodatnog umora i nedostatka zraka. Vizualne tegobe također prevladavaju s teškim poremećajima raspoznavanja boja i gotovo potpunim gubitkom pigmenta retine u nekih bolesnika.
Općenito, djevojčice možda nemaju simptome. Kako žene stare, mogu početi razvijati simptome bolesti srca. Zatim se u odrasloj dobi javljaju aritmije i može se razviti progresivno zatajenje srca, što zahtijeva razmatranje transplantacije srca. Neke djevojke i žene prijavljuju probleme s mišićima, ali vidljivi nalazi mišićne slabosti obično izostaju. Vizualne tegobe također se mogu javiti kod žena i mogu biti rano obilježje bolestiiako su manifestacije blaže nego kod muškaraca.
Stručnjaci izvješćuju da zahvaćenost skeletnih mišića kod Danonove bolesti prvenstveno zahvaća mišiće leđa, ramena, natkoljenice i mišiće vrata. To su proksimalni mišići; odnosno one najbliže središtu tijela. Simptomi slabosti ovih mišića mogu uključivati bolove u leđima i poteškoće u podizanju ruku iznad glave, ustajanju sa stolice ili penjanju stepenicama. U ranoj dobi kod dječaka na simptome mišićne slabosti mogu upućivati problemi u razvoju motoričkih sposobnosti (sjedenje, puzanje i hodanje, trčanje).
Iskusni neurolog može prepoznati opseg bolesti mišića obavljanjem fizičkog pregleda. Bolest mišića s vremenom napreduje i neki stariji muškarci će možda morati koristiti pomoćna sredstva (hodalice, invalidska kolica).
Reference:
1. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD). Danonova bolest
2. D’souza RS, Mestroni L, Taylor MRG. Danon bolest za kardiologa: prikaz slučaja i pregled literature
3. Stevens-Lapsley JE, Kramer LR, Balter JE, Jirikowic J, Boucek D, Taylor M. Funkcionalna izvedba i fenotipovi mišićne snage kod muškaraca i žena s Danonovom bolešću
4. Balmer C, Ballhausen D, Bosshard NU, Steinmann B, et al. Obiteljska X-vezana kardiomiopatija (Danonova bolest): dijagnostička potvrda analizom mutacije gena LAMP2
5. Charron P, Villard E, Sebillon P, Laforet P, et al. Danonova bolest kao uzrok hipertrofične kardiomiopatije: sustavni pregled
