Fanconijev sindrom uključuje višestruke defekti reapsorpcije u proksimalnim bubrežnim tubulima. To dovodi do glukozurije, fosfaturije, generalizirane aminoacidurije i smanjenja koncentracije bikarbonata. Nastaje zbog membranskog difuznog oštećenja transportnih molekula u proksimalnom dijelu tubula glomerula. Prema brojnim studijama, osnova patologije je smanjenje unutarstaničnih zaliha ATP-a.
Fanconijev sindrom javlja se u različitim regijama svijeta s različitom učestalošću. Prema dosadašnjim podacima, učestalost bolesti je reda veličine 1 na 350 000 novorođenčadi. Nasljedni sindrom Fanconijeva obično prati druge kongenitalne bolesti, osobito cistinozu. Fanconijev sindrom može se kombinirati s Wilsonovom bolešću, nasljedni intolerancija na fruktozu, galaktozemijabolesti skladištenja glikogena, Low sindrom i tirozinemija.
Stečeni Fanconijev sindrom može nastati primjenom različitih lijekova koji su nefrotoksični. Ovo uključuje neke kemoterapeutici (ifosfamid, streptozocin), antiretrovirusni lijekovi pripreme (didanozin, cidofovir) i neki antibiotici, kao npr tetraciklin. Također, Fanconijev sindrom može se razviti s transplantacijom bubrega, multiplim mijelomom, amiloidozom, trovanjem teškim metalima ili drugim kemijskim agensima ili nedostatkom vitamina D.
Simptomi sindroma su uzrokovani neravnotežom elektrolita koja se javlja. Uočava se kod djece slabost mišića, drhtanje udova, poliurija, polidipsija. Kod njih se češće javljaju simptomi poput fosfatnog dijabetesa. Djeca zaostaju u tjelesnom razvoju i često se opažaju deformacije kostiju zbog kršenja izmjene kalcij-fosfata.
Sekundarne promjene u tijelu, koje podsjećaju na rahitis, posljedica su dugotrajne acidoze i smanjenja razine fosfora u krvi, kao i smanjenja količine ATP-a. Stariji pacijenti žale se na slabost i bolovi u mišićima i kostima, letargija, pospanost. Napredovanjem bubrežne bolesti i razvojem zatajenja bubrega, moguća je pojava arterijske hipertenzije kod bolesnika.
U biokemijskoj analizi krvi utvrđuje se smanjenje razine kalcija (<2,1 mmol/l), fosfor (<0,9 mmol/l), povećana aktivnost alkalne fosfataze, metabolička acidoza (BE = 10-12 mmol / l). Mnogi elektroliti, proteini i vitamini gube se u urinu. Pregled urina pokazuje značajnu aminoaciduriju, fosfaturiju, kalcijuriju, hiperurikozuriju i tubularnu proteinuriju (gubi se beta2-mikroglobulin, laki lanci imunoglobulina, proteini niske molekularne težine).
Od instrumentalnih metoda dijagnoze, radiografija kostiju obvezna je za otkrivanje osteoporoza i patoloških deformiteta, kao i za proučavanje središta okoštavanja radi usporedbe koštane dobi s dobi pacijenta. Koštano tkivo karakterizira gruba vlaknasta struktura, koja se često nalazi epifizioliza.
Kako bi se utvrdio stupanj oštećenja bubrežnog tkiva, prikladno je provesti biopsija bubrega. Primjećuje se karakterističan oblik bubrežnih tubula u obliku labuđeg vrata, atrofija tubularnog epitela i prisutnost područja fibroze tkiva.
Liječenje je usmjereno na ispravljanje neravnoteže elektrolita, popunjavanje nedostatka proteina i puferskih baza. Preporuča se uzimanje više tekućine kako bi se spriječila dehidracija, pridržavanje posebne dijete s visokim udjelom mikronutrijenata, ograničavanje soli i uvođenje alkalizirajuće hrane poput mlijeka, voćnih sokova i suhog voća.
Potrebno je ograničiti izlučivanje aminokiselina koje sadrže sumpor, au tu svrhu kao dijetetski proizvodi prikladni su krumpir i zelena hrana. Liječenje aktivnim pripravcima vitamina D3 preporuča se uz postupno povećanje doze vitamina D3. Povećanje doze vitamina D3 provodi se pod kontrolom kalcija i fosfora u krvi i zaustavlja se kada se ti pokazatelji normaliziraju.
Reference:
sindrom
Nacionalna medicinska biblioteka – Fanconijev sindrom