Kliničke manifestacije
Početak bolesti može biti iznenadan i fulminantan ili subakutan.
Promatra se trijada: hemoptiza (pljuvanje krvi), anemija nedostatka željezaprisutnost difuzni plućni infiltrati.
Hemoptiza može biti odsutna u djece. Početak može biti s prisutnošću oštrog pada razine hemoglobina u kombinaciji s aktivnom respiratornom bolešću.
Nespecifične tegobe poput kašlja, dispneje, tahipneje, zviždanja uočavaju se u većine djece.
S teškim krvarenjem dolazi do oštrog pogoršanja u stanju s vodećim simptomima od strane dišnog sustava – teško respiratorno zatajenje.
Mogu se promatrati trajne pritužbe kao što su kronična mučnina, smanjena motorička aktivnost s lakim zamaranjem, zastoj u rastu itd.
Heinerov sindrom također može uključivati prisutnost alergijski rinitis, rekurentni otitis, kašalj, slab debljanje. Kod ove djece, povlačenjem kravljeg mlijeka iz prehrane, stanje se naglo poboljšava.
Može se uočiti i plućna hemosideroza u kombinaciji s drugim bolestima, koji nastavljaju stvaranje imunoloških kompleksa.
Akutna epizoda plućnog krvarenja obično je povezana s intraalveolarnim krvarenjem i dovodi do akutnog respiratornog zatajenja. Na smotri tipična tahidispneja, s cijanozom, tahikardijom, različitim plućnim nalazima – krepitacijama i malim i srednjim vlažnim hripanjem, na pozadini bronhoopstruktivnog sindroma. Djeca su u teško oštećenom stanju, febrilna.
Pri ustrajavanju stanja se razvija i kronično zatajenje pluća, a tipične promjene na distalnim falangama prstiju i formiranje noktiju tipa pješčanog sata, uz zastoj u rastu, pridodaju se simptomima dišnog sustava.
Diferencijalno dijagnostički treba uzeti u obzir i druga stanja koja se javljaju uz prisutnost plućnih infiltrata – upale pluća i cistične fibroze.
Kako se postavlja dijagnoza?
Pretragom kompletne krvne slike (KKS) se utvrđuje mikrocitna hipokromna anemija. Kod Heinerova sindroma također postoji eozinofilijaa iz seruma se utvrđuju povišene razine IgE.
Povišene vrijednosti od anti-GBM. Antineutrofilna citoplazmatska antitijela (C-ANCA) nalaze se kod Wegenerove granulomatoze.
Antinuklearna antitijela (anti-DNA) su pozitivni kod sistemskog lupusa eritematozusa.
Istražuju se serološki markeri za upalne bolesti crijeva.
Pregledava se ispljuvak – mikrobiološki pregled i citološka analiza.
Analiza urina – s dokazima hematurije i/ili proteinurije.
Reference:
1. Nelson Textbook of Pediatrics Elsevier eBook na VitalSourceu, 20. izdanje
Robert M. Kliegman, MD, Bonita F. Stanton, MD, Joseph St. Geme, MD i Nina F Schor, MD, PhD;
2. Liječenje i upravljanje hemosiderozom, Galia D Napchan, MD; Glavna urednica: Denise Serebrisky, dr. med
