Labandov sindrom (Zimmerman-Laband sindrom) vrlo je rijedak genetski poremećaj karakteriziran kraniofacijalne malformacije i abnormalnosti prstiju na rukama i nogama, posebno palca. Abnormalnosti koje zahvaćaju prste na rukama i nogama mogu biti vidljive pri rođenju, dok drugi simptomi mogu postati vidljivi tek kasnije u djetinjstvu. Ozbiljnost simptoma varira ovisno o konkretnom slučaju poremećaja.
Većina djece s Labandovim sindromom razvija neobično velike desni (fibromatoza desni). Pretjerani rast (hipertrofija) zubnog mesa može uzrokovati odgođeno nicanje zuba. Komplikacije gingivalne fibromatoze mogu uključivati nepravilan položaj zuba (malokluzija), probleme sa žvakanjem, prekomjerno lučenje sline (salivacija), poteškoće s gutanjem, ranice u kutovima usta, rekurentne infekcije desni, abnormalna suha usta (kserostomija), prerani gubitak zuba i/ili problemi s govorom. U nekim slučajevima, kako oboljela djeca stare, desni mogu u potpunosti prekriti zube i viriti iz usta.
Osobe s Labandovim sindromom također mogu imati abnormalnosti lica, koji može postati vidljiv u ranom djetinjstvu i napredovati kroz adolescenciju. To može uključivati neuobičajeno dugo i usko lice i/ili izrasli jezik, usne, nos i/ili uši. Nos može biti zaobljen ili velik. Hrskavica ušiju i nosa također može biti neobično mekana. Osim toga, neka djeca s ovim stanjem mogu pokazivati prekomjerni rast dlaka (hipertrihoza).
U većini slučajeva, osobe zahvaćene Labandovim sindromom također imaju malformacije šaka i stopala, kao što su neobično dugi, tanki prsti na rukama i nogama (arahnodaktilija), koji mogu biti veliki i natečeni na vrhovima (distalne falange). U nekim slučajevima, kosti distalnih falangi (vrhovi prstiju) mogu biti deformirane i/ili metakarpofalangealni zglobovi (zglobovi koji spajaju metakarpalne kosti s proksimalnim falangama prstiju) mogu biti hiperekstenzivni (abnormalno fleksibilni). Osim toga, nokti na rukama i nogama, osobito na palčevima ruku i nogu, mogu biti izobličeni (displastični) ili nedostajati.
U nekim slučajevima, pojedinci s Labandovim sindromom mogu se pojaviti druge fizičke karakteristike, uključujući dodatne abnormalnosti kostura, abnormalnosti kralježnice i abnormalno veliku jetru (hepatomegalija) ili, rjeđe, slezenu (splenomegalija). U nekim slučajevima uočena je normalna inteligencija, dok je u drugima zabilježena mentalna retardacija u rasponu od blage do teške.
Rana izvješća pokazala su da se Labandov sindrom nasljeđuje autosomno dominantno. Međutim, postoje i dokazi o autosomno recesivnom nasljeđivanju poremećaja. Mjesto i priroda genetskog defekta odgovornog za razvoj Labandovog sindroma, još nisu poznati.
Reference:
1. Hoogendijk CF, Marx J, Honey EM, Pretorius E, Christianson AL. Ultrastrukturno ispitivanje Zimmerman-Laband sindroma
2. Davalos IP, Garcia-Cruz D, Garcia-Cruz MO, et al. Zimmerman-Laband sindrom: daljnje kliničko razgraničenje
3. Holzhausen M, Ribeiro FS, Goncalves D, et al. Liječenje gingivalne fibromatoze povezane sa Zimmerman-Labandovim sindromom
4. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD). Labandov sindrom