Levy-Yeboisov sindrom (Levy-Yeboa) nedavno je prepoznata, nasljedna (kongenitalna), multisistemska bolest. Uključuje simptomi zahvaćenosti mišićno-koštanog sustava, kao što je smanjen tonus mišića i ukočenost zglobova šaka i stopala; gubitak sluha (senzorineuralna gluhoća), intenzivni kožni osipi nalik opeklinama s prozirnom tekućinom i opasni gastrointestinalni poremećaji sa značajnim gubitkom tekućine (sekretorni proljev), među ostalim problemima. Većina, ako ne i svi, ovih znakova pojavljuju se pri rođenju ili unutar nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Djeca s Levy-Yeboisovim sindromom često imaju bezizražajne izraze lica. To je zbog nizak tonus mišićakoji obično odražavaju emocije.
miopatija
U jednoj je obitelji zabilježeno smanjenje pokreta fetusa pet tjedana prije rođenja. Kliničari vjeruju da je smanjenje pokreta fetusa najraniji izraz nedostatka mišićne snage i tonus (miopatija), koji je dio sindroma. Drugi znakovi miopatije uključuju kontrakture (ograničeni opseg pokreta) zglobova šaka i stopala, tako da su udovi savijeni. Najviše su zahvaćeni laktovi, zapešća, kukovi i gležnjevi. Osim toga, prazno lice poput maske smatra se još jednim znakom miopatije.
Senzorineuralna gluhoća
Senzorineuralna gluhoća se potvrđuje u djetinjstvu.
Kontakt s kožom
Kod Levy-Yeboisovog sindroma postoji tri glavna simptoma, koji utječe na kožu. Ovi su:
- Pojava mjehurića ispunjenih tekućinom koji podsjećaju na stanje kože poznato kao bulozna prosta epidermoliza (EBS). Ti su mjehurići najuočljiviji na rukama i nogama i nestaju u prvih 3-6 mjeseci;
- Generalizirani crveni (eritematozni) osip, nalik opeklinama prvog i drugog stupnja, koji se javlja kao posljedica izloženosti antibioticima i drugim lijekovima tijekom liječenja;
- Zamjena crvenog osipa intenzivno tamnom kožom (hiperpigmentacija) koja se pojavljuje uz linearna područja niske pigmentacije (hipopigmentacija)
Sekretorni proljev
Gubitak tekućine s visokim udjelom natrija koji se javlja kao posljedica sekretornog proljeva može dovesti do gubitak više od jedne litre tekućine dnevno, čak i u nedostatku bilo kakvog oralnog unosa tekućine. Ovo je potencijalno po život opasno stanje i vjerojatno najopasnija klinička manifestacija Lewy-Yeboisovog sindroma. Ovaj vodenasti proljev u dojenčadi lako se previdi jer se lako može zamijeniti s urinom, što odgađa liječenje odgovarajućom nadoknadom tekućine.
Takav se proljev može pojaviti bilo kada od prvog mjeseca do šestog mjeseca i ima tendenciju ponavljanja tijekom interkurentnih infekcija. Vjeruje se da je za to odgovoran obilan proljev gubitak važnih mikronutrijenata, kao što je cink, koji zauzvrat može igrati ulogu u kožnim bolestima. To objašnjava i zašto rezultati biopsije kože ukazuju na nutritivne nedostatke, kao i zašto se stanje kože poboljšava nadoknadom izgubljenog cinka.
Reference:
1. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD). Levy-Yeboa sindrom
2. Levy J, Chung W, Garzon M, Gallagher MP, Oberfield SE, Lieber E, Anyane-Yeboa K. Kongenitalna miopatija, rekurentna sekretorna dijareja, bulozna erupcija kože, mikrocefalija i gluhoća: novi genetski sindrom?