Trombofilija je skupina genetskih poremećaja koji uzrokuju abnormalno zgrušavanje krvi.
Trombofilija je povezana s ponovnim gubitkom trudnoće, ograničenjem rasta fetusa, kasnim pobačajem, mrtvorođenčetom i preeklampsijom.
Kliničari općenito primjenjuju termin trombofilija samo na bolesnike s atipičnom trombozom. Uspješan ishod trudnoće zahtijeva učinkovitu utero-placentalnu cirkulaciju. Ovaj sustav može biti ugrožen poremećajima povezanim s protrombotičnim stanjem. Trombofilija majke može biti faktor rizika za preeklampsiju i intrauterini zastoj u rastu.
Vrsta trombofilne mutacije koja se najčešće nalazi je nedostatak metilentetrahidrofolat reduktaze, zatim mutacija gena za protrombin i mutacija faktora V Leidena.
Trombofilija se definira kao sklonost trombozi, kao patologija povezana s povećanom sklonošću venskoj tromboemboliji. Trombofilija pridonosi više od polovice tromboembolijskih događaja tijekom trudnoće.
Trombofilija je važan faktor rizika za trombozu. Trombofilni defekti mogu biti popraćeni ponovljenim pobačajima, intrauterinim ograničenjem rasta, preeklampsijom i HELLP sindromom.
Brojne su studije izvijestile o povezanosti trombofilijskih nedostataka i nepovoljnih ishoda trudnoće, uključujući preeklampsiju i intrauterino ograničenje rasta. Pretpostavlja se da bi sklonost majčine krvi zgrušavanju dovela do tromboze u krvnim žilama posteljice, čime bi se ograničila izmjena kisika i hranjivih tvari, što bi dovelo do ograničenja rasta fetusa.
Najčešća majčina indikacija za rani prekid trudnoće je preeklampsija, a najčešća fetalna indikacija za rani prekid trudnoće je intrauterini zastoj u rastu praćen akutnim fetalnim distresom.
Obiteljska tromboza u početku se smatrala autosomno dominantnim poremećajem s različitom penetracijom. Ipak, nedavne studije su pokazale da kongenitalna trombofilija može biti posljedica kombinacije dva ili više genskih defekata u obitelji.
Trombofilija može dovesti do komplikacija u trudnoći, uključujući pobačaj i mrtvorođenče.
Trudnoća je razdoblje pojačane koagulabilnosti kod žena s dokazanom tromboembolijom u pojedinačnoj ili obiteljskoj anamnezi, pregled na trombofiliju potrebno je obaviti na početku trudnoće.
Pojam trombofilija koristi se za opisivanje poremećaja zgrušavanja krvi i uključuje niz stanja s povećanim rizikom od stvaranja krvnih ugrušaka u krvnim žilama. Može biti prirođena i stečena, a svi simptomi ovise o mjestu tromba, kao i stupnju tromboze.
Tijekom trudnoće dolazi do normalnih promjena u koagulacijskom sustavu. Došlo je do povećanja koagulacijskih faktora Vc, VIIIc, Xc i antigena Willebrandovog faktora te do smanjenja ukupnog i slobodnog S proteina.
Osim toga, markeri aktivacije koagulacije posebno su povišeni tijekom trećeg tromjesečja trudnoće. Nije bilo značajnih promjena u razinama proteina C ili antitrombina III u plazmi tijekom trudnoće.
Povećanje aktivacije plazminogena inhibitora trombocita tipa 2, koji se proizvodi u povećanim količinama tijekom trudnoće, djelomično doprinosi slabljenju fibrinolitičke aktivnosti.
Ove fiziološke promjene tijekom trudnoće razvijaju relativnu sklonost trombozi.
Reference:
1. Campello E., Spiezia L., Adamo A., Simioni P. Trombofilija, faktori rizika i prevencija. Stručnjak vlč. Hematol. 2019;12:147-158. doi: 10.1080/17474086.2019.1583555. (PubMed) (CrossRef) (Google Scholar)
2. Simcox LE, Ormesher L., Tower C., Greer IA Trombofilija i komplikacije u trudnoći. Int. J. Mol. Sci. 2015;16:28418-28428. doi: 10.3390/ijms161226104. (PMC besplatan članak) (PubMed) (CrossRef) (Google Scholar)
3. Ahangari N., Doosti M., Mousavifar N., Attaran M., Shahrokhzadeh S., Memarpour S., Ghayoor Karimiani E. Genetske varijante nasljedne trombofilije kod ponavljajućeg gubitka trudnoće. Arh. Gynecol. Obstet. 2019;300:777-782. doi: 10.1007/s00404-019-05224-7. (PubMed) (CrossRef) (Google Scholar)
4. Pacurar R., Ionita H., Nicola D. Thrombophiliile Ereditare. Editura Victor Babes; Temišvar, Rumunjska: 2010. (Google Scholar)
5. Middeldorp S. Nasljedna trombofilija: dvosjekli mač. Hematol. Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2016