Friedreichova ataksija povezana je s generativnim promjenama u živčanom sustavu – perifernom i središnjem. Ali osim toga, postoje i promjene u mišićno-koštanom sustavu – skolioza i kifoskoliozazajedno s deformacijom strukture stopala.
Ataksija znači poremećeno i nekoordinirano kretanje mišića što dovodi do neravnoteže u hodu. Ovo je također jedan od izraženih problema kod ovih bolesnika – problemi propriocepcije i stabilnosti kako hoda, tako i koordinacije u izvođenju različitih aktivnosti.
Kao i kod drugih degenerativnih bolesti živčanog sustava, i za bolesnike s Friedreich nema definitivnog liječenja. Međutim, mnoge manifestacije i povezane komplikacije mogu se spriječiti i liječiti simptomatski kako bi se održalo optimalno funkcioniranje što je dulje moguće.
Bolest se razvija s izraženim simptomima kod djece i tinejdžera, a postupno s godinama klinička slika postaje sve izraženija. Kako bolest napreduje, razvijaju se nestabilni pokreti i gubitak osjetljivosti zbog degeneracije živaca.
Postoje problemi sa hodanjeosobito kod nošenja neudobne obuće, gubitak refleksa, usporen ili nejasan govor, promjene sluha, vida, srčane manifestacije, budući da je srčani mišić ciljni organ bolesti.
Kao i druge degenerativne bolesti živčanog sustava, Friedreichova ataksija ima tendenciju napredovanja tijekom vremena, ali progresija može varirati i individualna je. Kliničke manifestacije također mogu biti vrlo različite.
Slabost donjih udova, a gubitak osjeta je progresivan i postupno se širi od distalnog prema proksimalnom dijelu – odnosno krajnjem dijelu uda prema trupu. Pogotovo ako se simptomi zanemare i ne primjenjuje se nikakav tretman za sprječavanje simptoma – vrijeme invaliditeta kod ovih bolesnika značajno se skraćuje.
Odgovarajući program vježbanja može značajno smanjiti simptome, osobito one povezane s mišićno-koštanim promjenama i pomoći u poboljšanju koordinacije.
Osim toga, aerobna tjelovježba može pomoći u smanjenju slabosti i umora kod pacijenata s degenerativnim cerebelarom ataksije.
Fizioterapija za Friedreichovu ataksiju uključuje vježbe jačanja niskog intenziteta kojima je cilj spriječiti imobilizaciju i očuvati funkcionalnost gornjih i donjih ekstremiteta.
Vježbe za jačanje bedrenih i ramenih mišića pomažu u održavanju držanja i funkcije ruku i nogu.
Vježbe koordinacije preporučuju se u bolesnika s ataksijom kako bi se olakšala propriocepcija (osjet za kretanje, položaj i ravnotežu), koja se gubi u različitim stupnjevima i kako bolest napreduje.
Sobni bicikl može biti od pomoći jer pacijent tijekom vježbanja može sjediti na stabilnoj podlozi. Plivanje ili druge vodene aktivnosti – aqua aerobik – također su korisne i jednostavne za vježbanje, jer su poremećaji ravnoteže i koordinacije obično manje očiti i ograničavajući u vodi.
Fizikalna terapija za ataksiju Friedreich ima za cilj produžiti motoričku funkciju (sposobnost hodanja) i postići što dulju višu kvalitetu života uz minimiziranje boli, deformiteta i invaliditeta.
Deformiteti stopala mogu pogoršati abnormalnosti hoda i nestabilnost. Kao i kod skolioze, i ovdje se postavljaju udlage. Osim toga, u težim slučajevima mogu se primijeniti botulinum toksin. Kada su konzervativne metode neučinkovite u kontroli deformiteta stopala, potrebni su agresivniji kirurški zahvati.
Poteškoće u govoru i gutanje česti su u bolesnika s ataksijom. Preporuča se termin kod logopeda koji također radi na poteškoćama gutanja.
Reference:
1. Friedreich Ataxia, Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar;
2. Friedreichova ataksija, Fiziopedija.