Što je nedostatak karnitina?
Karnitin je prirodna tvar koju tijelo koristi obrada masti i proizvodnju energije. Nedostatak karnitina javlja se u nedostatku aminokiseline karnitina, koja se sintetizira iz druge dvije važne aminokiseline – lizina i metionina; ili kada karnitin nije dovoljno dostupan (manje od 10%) stanicama u tijelu. Nedostatak karnitina u tijelu može uzrokovati slabost mišića i probleme sa srcem ili jetrom.
Karnitin se dobiva prehranom i ima važnu ulogu u ulasku masnih kiselina u stanice koje se koriste za energiju. Karnitin je posebno važan za određene stanice, poput mišićnih stanica. S nedostatkom karnitina, stanice koje trebaju masne kiseline za energiju mogu početi doživljavati disfunkcije. Nedostatak karnitina može se pojaviti kod djece i odraslih svih dobi i nacionalnosti. Oni postoje 2 vrste nedostatka karnitina:
- Primarni nedostatak karnitina je rijetko stanje uzrokovano abnormalnim genom. Gen uzrokuje poremećaje u tvari koja prenosi karnitin u stanice iz krvi. U nekim slučajevima stanje rezultira samo niskim razinama karnitina u mišićima. U ovom stanju tijelo ne može koristiti određene masti za energiju, posebno kada tijelo osjeća glad. Ako su zahvaćeni i jetra i srce, ovo se stanje naziva sistemski nedostatak karnitina ili malapsorpcija karnitina;
- Sekundarni nedostatak karnitina – češće stanje u kojem nema problema s ulaskom karnitina u stanice, ali je rezultat raznih zdravstvenih problema, bilo smanjenog unosa karnitina ili, češće, povećanog izlučivanja putem bubrega kao što je acilkarnitin
Što uzrokuje nedostatak karnitina?
Uzrok primarnog nedostatka karnitina je mutacija gena, dok heterogena skupina poremećaja može uzrokovati sekundarni nedostatak. Ovi poremećaji mogu uzrokovati smanjenu razinu karnitina u tijelu, povećavajući količinu karnitina koja se izlučuje urinom. Određene bolesti također mogu dovesti do smanjene apsorpcije hranjivih tvari iz hrane. Zdravstveni problemikoji mogu uzrokovati ovaj nedostatak karnitina uključuju:
- Bolest jetre;
- Bolest bubrega, osobito s dijalizom;
- Bolesti probavnog sustava koje uzrokuju lošu apsorpciju;
- Pothranjenost;
- Mitohondrijska bolest;
- Neki metabolički poremećaji;
- Određeni lijekovi, poput valproata
Primarni nedostatak karnitina je nasljedni poremećaj (koji se prenosi s roditelja na njihovu djecu). Da bi se bolest manifestirala, abnormalna kopija gena mora biti naslijeđena od oba roditelja (autosomno recesivno nasljeđivanje). Rizik od sekundarnog nedostatka karnitina može se pojaviti u prisutnosti bolesti jetre ili bubrega.
Koji su simptomi nedostatka karnitina?
Primarni nedostatak karnitina dovodi do ozbiljnije simptome iz sekundarnog stanja. Djeca s primarnim nedostatkom karnitina često pokazuju simptome u prvih nekoliko godina života. Međutim, u nekim slučajevima, simptomi bolesti mogu početi u odrasloj dobi.
Spektar prezentacije kod nedostatka karnitina varira od asimptomatske do iznenadne pojave u različitim slučajevima. Simptomi nedostatka mogu biti odsutni, ali također mogu varirati od blagih do teških. Neki simptomi nedostatka javljaju se kada propustite obrok, previše vježbate ili se razbolite. Znakovi nedostatka karnitina mogu uključivati:
- Smanjen ili opušten tonus mišića ili slabost mišića;
- Umor (umor);
- Razdražljivost;
- Odgođeni razvoj motora (motora);
- Simptomi niske razine šećera u krvi (hipoglikemija) ako je zahvaćena jetra;
- Otok (edem) ili otežano disanje ako je zahvaćeno srce
Kako bi se izbjegle komplikacije povezane s ovim stanjem, mora se ukloniti primarni nedostatak karnitina promptno dijagnosticiran i tretiran s L-karnitinom.
Reference:
1. Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Poremećaji transporta karnitina i ciklus karnitina
2. Magoulas PL, El-Hattab AW. Sistemski primarni nedostatak karnitina: pregled kliničkih manifestacija, dijagnoza i liječenje
3. Nacionalni centar za biotehnološke informacije (NCBI). Basma A. Dahash; Senthilkumar Sankararaman. Nedostatak karnitina
