Imunodeficijencija opisuje nesposobnost imunološkog sustava da zaštiti tijelo od infekcije zbog kvara u imunološkoj funkciji ili nedostatka komponente imunološkog sustava.
Primarne imunodeficijencije su rijetke i nasljeđuju se. Manifestiraju se u ranom djetinjstvu teškim, čestim ili oportunističke infekcije (infektivni procesi uzrokovani normalno nepatogenim mikroorganizmima) koji mogu biti posljedica poremećene proizvodnje komponenti imunološkog sustava ili kvara u već postojećim dijelovima imunološkog sustava.
Sekundarne imunodeficijencije su češće od primarnih. Mogu se pojaviti kao posljedica infekcije (npr. HIV), imunosupresije (npr. kemoterapija) ili maligne bolesti (rak). Sekundarne imunodeficijencije također mogu biti posljedica bolesna stanja, kao što je dijabetes. Ovi faktori opterećuju organizam i slabe imunološki sustav. Znakovi i simptomi sekundarne imunodeficijencije slični su onima primarne imunodeficijencije, s čestim, rekurentnim i neuobičajenim infekcijama.
Primarne imunodeficijencije B-stanica
Imunodeficijencije B-stanica mogu biti posljedica defekta u proizvodnji B-stanica, defekta u proizvodnji memorijskih stanica (s visokim afinitetom za određeni antigen) ili defekta u proizvodnji uobičajenog spektra antitijela ( imunoglobulini). Imunodeficijencije B-stanica obično se manifestiraju s rekurentne infekcije respiratornog trakta uzrokovanog mikroorganizmima kao što su Streptococcus pneumoniae i Haemophilus influenca B. Primjeri uključuju:
X-vezana agamaglobulinemija
X-vezana agamaglobulinemija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran defektom u genu B-stanične tirozin-kinaze (BTK) koji uzrokuje disfunkciju B-stanične tirozin-kinaze, što dovodi do nemogućnost diferencijacije i sazrijevanja B stanica u funkcionalnim stanicama. Posljedično, zaražene osobe doživljavaju ozbiljne i ponavljajuće infekcije, često zbog inkapsuliranih bakterija. Poremećaj se obično javlja nakon 6 mjeseci od rođenja, kada majčin imunoglobulin počinje padati.
Selektivni nedostatak IgA
Najčešća primarna imunodeficijencija je selektivni nedostatak IgA, kod kojeg postoji izolirani nedostatak imunoglobulina A (IgA). Uzrok stanja je nepoznat i često su slučajevi asimptomatski. Međutim, poremećaj može uzrokovati respiratorne infekcije i kronični proljev. Osim toga, neki pojedinci mogu imati ozbiljne anafilaktičke reakcije do IgAprilikom primanja transfuzije krvi.
Hiper-IgM sindrom
Sindrom hiper-IgM je X-vezana recesivna bolest uzrokovana defektom u CD40 ligandu, koji služi za prebacivanje proizvodnje klase imunoglobulina, što znači da B stanice ne mogu promijeniti proizvodnju IgM antitijela na IgG, IgA ili IgE. Stanje uzrokuje rekurentne respiratorne i gastrointestinalne infekcije zbog normalnih ili povišenih razina IgMali smanjene razine IgG i IgA.
Uobičajena varijabilna imunodeficijencija
Uobičajena varijabilna imunodeficijencija je opći izraz za nedostatak antitijela kod kojeg je genetski uzrok nepoznat. Hipoteza iza ove bolesti je da je zbog genetska mutacija, ali za očitovanje je potreban infektivni okidač. B stanice imaju normalan fenotip, ali se ne mogu diferencirati u plazma stanice. To znači da su niske koncentracije svih klasa imunoglobulina, ali posebno IgG, IgA i IgM. Stanje ima kasniji početak od ostalih defekata B-stanica, obično se javlja u odrasloj dobi oko 20-35 godina starosti s rekurentnim teškim sinopulmonalnim infekcijama.
Primarne imunodeficijencije T-stanica
Nedostatak T-stanica može biti posljedica smanjenog broja T-stanica ili njihove oslabljene aktivnosti. Ovo predisponira za teške infekcije od bakterija i virusa. Stanje se može manifestirati zastojem u razvoju i/ili proljevom u ranoj dobi. Također je povezana s infekcijom sluznice gljivicama kao što je candida (organizam koji uzrokuje soor).
Reference:
1. Nacionalni centar za biotehnološke informacije (NCBI). Primarne B-stanične imunodeficijencije
2. Nacionalni instituti za zdravlje (NIH). Vrste bolesti primarne imunodeficijencije
3. Američko udruženje za kliničku kemiju (AACC). Primarne imunodeficijencije T stanica