Vađenje krvi vrši se svakim radnim danom od 08:00 do 11:30 sati u Bulevaru Vasila Aprilova 15A, II kat, uz prethodnu najavu na tel.032/602-338.
Stručnjaci preporučuju ovu vrstu istraživanja jer nije uvijek moguće predvidjeti genetsku bolest na temelju obiteljske povijesti. U nekim slučajevima to je spontana promjena u nasljednim informacijama koja može utjecati na nekoga po prvi put u obitelji.
Primjerice, najčešće se javlja Downov sindrom – genetski, kromosomski poremećaj koji se najčešće ne nasljeđuje. To vrijedi i za druge slične bolesti kod kojih postoji promjena u broju kromosoma – kromosomske bolesti.
Stoga se svakoj trudnici, bez obzira na dob i anamnezu, preporučuje profilaktički pregled.
Najčešće kromosomske abnormalnosti u novorođenčadi su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, monosomija X i druge aneuploidije (prisutnost abnormalnog broja) spolnih kromosoma. Ove aneuploidije mogu predstavljati do 95% kromosomskih abnormalnosti u živorođene djece.
Downov sindrom najčešća je kromosomska abnormalnost u ljudi s incidencijom od 1:700 novorođenčadi. Rizik se povećava kako majka stari. Isto vrijedi i za Patauov sindrom, Edwardsov sindrom.
Patauov sindrom je teški genetski poremećaj s učestalošću 1:5000 rođenja. To je zbog dodatne kopije 13. kromosoma u tjelesnim stanicama i može dovesti do pobačaja, mrtvorođenosti ili intrauterinog zastoja u rastu. Prognoza bolesti je loša, s manje od 10% živorođene djece koja prežive 5. godinu.
Edwardsov sindrom je teški genetski poremećaj zbog viška 18. kromosoma i rezultira pobačajem, mrtvorođenčetom ili zastojem u razvoju i rastu prije i postnatalno. Neki od simptoma povezanih sa sindromom su smanjeni pokreti fetusa u maternici, jedna umbilikalna arterija, polihidramnion, niska porođajna težina, urođene mane, facijalni dismorfizam, smanjen tonus mišića, skeletne, srčane, bubrežne, gastrointestinalne i respiratorne abnormalnosti. Djeca rijetko dožive 5. godinu.
Turnerov sindrom najčešća je abnormalnost X-kromosoma u žena i javlja se s učestalošću od 1:2000 živorođenih djevojčica. To je zbog potpunog ili djelomičnog nedostatka jednog od X kromosoma. Može se manifestirati oticanjem šaka i stopala nakon rođenja, vratom u obliku krila, niskim rastom, zaostajanjem u rastu, kratkim prstima, niskom linijom rasta kose, srčanim manama, izostankom menstruacije, neplodnošću.
Defekti neuralne cijevi javljaju se u 1:3000 trudnoća i urođene su anomalije mozga i leđne moždine.
Iako rizik od kromosomskih abnormalnosti kod beba raste s dobi majke, ni mlađe žene nisu imune. Svrha metoda probira je procijeniti rizik od kromosomskih bolesti za svaku trudnoću i ukazati u kojim slučajevima je potrebno ponuditi prenatalnu dijagnostiku nakon konzultacije s genetičarom.