Postoji preko 7000 rijetkih bolesti, a samo 5% ima specifičnu terapiju. 95% pacijenata ostaje “nevidljivo” za zdravstveni i socijalni sustav. Od rijetkih bolesti u našoj zemlji boluje 5% ljudi, a preko 40% živi bez dijagnoze. Tako u Bugarskoj postoji nevidljivi grad s preko 300.000 ljudi s rijetkim dijagnozama.
S ciljem podizanja svijesti o rijetkoj bolesti X-vezanoj hipofosfatemiji (XLH), Udruga za skrb o pacijentima, uz potporu Nacionalnog saveza osoba s rijetkim bolestima (NAHRB), pokrenula je informativnu kampanju „Nevidljivi grad“.
XLH je rijedak nasljedni kronični i progresivni mišićno-koštani poremećaj. Pokazuje se širokim rasponom iscrpljujućih simptoma. Među najčešćim simptomima su nizak rast, deformacija udova, bolovi u zglobovima, klimav hod i zubni apscesi. U prisutnosti simptoma i sumnje na bolest, važno je konzultirati endokrinologa.
XLH nosi stigmu. Psihološki izazovi života s genetskim poremećajem uzrokuju emocionalni stres i depresiju.
Sva novorođenčad s obiteljskom poviješću XLH-a trebala bi se testirati na odgovarajuću mutaciju. Pacijenti s XLH mogu zahtijevati prilagodbe kod kuće, na poslu i u školi.
Prema riječima Vladimira Tomova, predsjednika NAHRB-a, «pravovremena dijagnoza i rani početak terapije posebno su važni za svaku rijetku bolest. To usporava njegovo napredovanje i poboljšava prognozu.”
Misija kampanje “Nevidljivi grad” je rasvijetliti kako teče život s rijetkom bolešću u paralelnom svijetu nepoznatom većini ljudi. A često je riječ o nizu nepoznanica – dugo traženje dijagnoze, otežan pristup liječenju, ako ga uopće ima, nedostatak dovoljnog razumijevanja stanja od strane medicinskih stručnjaka i društva. Optimiziranje pristupa suvremenom liječenju posebno je važna točka, što predstavlja ozbiljan izazov za sustav nadoknade troškova. U socijalnom aspektu, 7 od 10 pacijenata i njihovih njegovatelja smanjuje ili prekida svoju profesionalnu aktivnost.
Kampanja Nevidljivi grad fokusirat će se na stvaranje dostupnih, provjerenih i pravovremenih informacija o rijetkim bolestima kao što je XLH.
Kampanja je pokrenuta upravo u listopadu s fokusom na rijetke bolesti za koje se tijekom ovog mjeseca odvijaju različite globalne inicijative za podizanje svijesti. Promicat će dijagnozu i izazove života s Gaucherovom bolešću, nedostatkom kisele sfingomijelinaze (ASD) i progresivnom obiteljskom intrahepatičnom kolestazom (PFIC) – tri bolesti karakterizirane zahvaćenošću jetre.
Prema riječima Vladimira Tomova, “od listopada 2023. postoji nekoliko registriranih terapija za Gaucherovu bolest u Bugarskoj, koje HZZO nadoknađuje u iznosu od 100%. Odluku o odabiru pojedine terapije, najprikladnije za konkretan slučaj, donose liječnici specijalisti u centrima za vještačenje odraslih ili djece, zajedno s bolesnikom i njegovom rodbinom. Trenutno u našoj zemlji još uvijek ne postoji registrirana terapija za DCSM. Globalno, postoji lijek koji je sredinom 2022. godine odobrila Europska agencija za lijekove.”
Informativna kampanja “Nevidljivi grad” bit će popraćena izradom kratkih informativnih videa, specijaliziranog podcasta o bolestima, koji će se promovirati na društvenim mrežama, metrou u Sofiji i brojnim bolnicama diljem zemlje. Kampanja će ispričati niz priča pacijenata, istaknuti intervjue s dokazanim stručnjacima i detaljno razviti teme života s rijetkom bolešću i važnosti rane dijagnoze.
