Znanstvenici s australskog Instituta za istraživanje srca Victor Chang razvili su test koji će omogućiti obiteljima diljem svijeta da otkriju nose li genetske mutacije koje uzrokuju iznenadni srčani zastoj. To je stanje koje ubija 9 od 10 njegovih žrtava.
Istraživači su razvili novi električni test koji može pregledati stotine genskih mutacija kako bi identificirao one koje oštećuju srce kod ljudi koji pate od sindroma nasljednih srčanih bolesti.
Proboj je ogroman korak u točnosti i preciznosti genetskog testiranja. Test se može prilagoditi za procjenu bilo kojeg od približno 400 različitih gena ionskih kanala u ljudskom genomu koji su povezani sa širokim rasponom neuralnih, mišićnih i bubrežnih problema. Isprva će, međutim, kardiološki pacijenti moći imati koristi od testa.
Genetski test za mentalno bolesne je najbolji lijek
“Genetsko sekvenciranje je otkrilo da svi mi imamo širok niz genetskih varijanti, ali nismo uvijek mogli odrediti jesu li opasne ili ne. Kada se geni testiraju, laboratorij sada može reći pacijentu da ima određenu genetsku varijantu, ali nije poznato povećava li to rizik od srčanog zastoja. Novim testom možemo eliminirati tu nesigurnost”, komentirali su znanstvenici svoje otkriće.
Mogućnost identificiranja ovih opasnih mutacija omogućit će da se više ljudi liječi od ove po život opasne bolesti, komentirala je druga autorica rada, dr. Chai-Ann Ng. Objašnjava da ako se mutacija može izolirati i identificirati rizične osobe, moguće je promijeniti način života, uzimati beta-blokatore, koristiti defibrilator.
Profesor Jamie Vandenberg, koji je vodio istraživanje, objavljeno u dva uzastopna rada u American Journal of Human Genetics, rekao je: “Uglavnom mladi ljudi s inače zdravim srcem umiru od ovih nasljednih srčanih bolesti.”